El FISH también se puede realizar en cortes de tejidos que se encuentran incluidos en parafina, ¿cómo?, el siguiente video explica paso a paso su realización.
lunes, 8 de diciembre de 2014
¿Qué es un tecnólogo médico? TM... según la Universidad de Chile.
El Tecnólogo Médico de la Universidad de Chile es un profesional universitario con mención en una de las áreas de: Bioanálisis Clínico Molecular, Hematología y Medicina Transfusional; Imagenología, Radioterapia y Física Médica; Morfofisiopatología y Citodiagnóstico; Oftalmología y Optometría; Otorrinolaringología; capaz de comprender e integrar los conocimientos científicos con la tecnología utilizada en biomedicina, aplicándola al servicio de la prevención, promoción, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de la salud del individuo y su entorno, contribuyendo así a mejorar la calidad de vida de la población.
Ejerce su rol con responsabilidad y liderazgo y participa en equipos multidisciplinarios. Su actuar se basa en el razonamiento científico y clínico, para identificar y solucionar problemas inherentes a su rol.
Utiliza la gestión administrativa y el aseguramiento de la calidad en su desempeño profesional, generando condiciones y oportunidades, o instalando necesidades y proponiendo acciones que favorezcan la eficiencia, eficacia y confiabilidad de su quehacer.
En Investigación aplica el método científico, contribuyendo al desarrollo disciplinar y de la salud pública, aportando también a mejorar el servicio que entrega a la comunidad y al país.
Desarrolla actividades educativas destinadas a fomentar la prevención y promoción de la salud en la población, a involucrar al paciente y grupo familiar en su tratamiento y rehabilitación, así como a generar actividades de reflexión y encuentro con sus pares y el equipo de salud, para lograr los objetivos sanitarios comunes.
Su formación se sustenta en sólidos conocimientos en ciencias básicas y profesionales, valores éticos, bioéticos, compromiso ciudadano y responsabilidad social
Extraído de la página web del departamento de Tecnología Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
Ejerce su rol con responsabilidad y liderazgo y participa en equipos multidisciplinarios. Su actuar se basa en el razonamiento científico y clínico, para identificar y solucionar problemas inherentes a su rol.
Utiliza la gestión administrativa y el aseguramiento de la calidad en su desempeño profesional, generando condiciones y oportunidades, o instalando necesidades y proponiendo acciones que favorezcan la eficiencia, eficacia y confiabilidad de su quehacer.
En Investigación aplica el método científico, contribuyendo al desarrollo disciplinar y de la salud pública, aportando también a mejorar el servicio que entrega a la comunidad y al país.
Desarrolla actividades educativas destinadas a fomentar la prevención y promoción de la salud en la población, a involucrar al paciente y grupo familiar en su tratamiento y rehabilitación, así como a generar actividades de reflexión y encuentro con sus pares y el equipo de salud, para lograr los objetivos sanitarios comunes.
Su formación se sustenta en sólidos conocimientos en ciencias básicas y profesionales, valores éticos, bioéticos, compromiso ciudadano y responsabilidad social
Extraído de la página web del departamento de Tecnología Médica, Facultad de Medicina, Universidad de Chile.
lunes, 1 de diciembre de 2014
FISH (Fluorescent in situ hybridization)
La FISH es una tecnología reciente que utiliza sondas de DNA marcadas con un fluoróforo para detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas que generalmente están más allá de la capacidad de resolución de la citogenética de rutina. En primer lugar, la muestra de DNA (cromosomas metafásicos o núcleos en interfase) se desnaturaliza, proceso que separa las hebras complementarias de la estructura en doble hélice del DNA. A la muestra desnaturalizada se le añade entonces la sonda de interés, marcada con un fluoróforo, que se asociará al DNA de la muestra en el sitio diana, en el proceso denominado hibridación, donde se vuelve a formar una doble hélice. La señal emitida por la sonda se observa mediante un microscopio de fluorescencia y así la muestra de DNA se puede clasificar según la presencia o ausencia de la señal.
FISH de metafase
La FISH puede usarse sobre células en metafase para detectar microdeleciones específicas más allá de la capacidad de resolución de la citogenética de rutina, o para identificar material extra de origen desconocido. Puede también ser de ayuda en casos donde es difícil determinar mediante la citogenética de rutina si un cromosoma tiene una deleción simple o si está implicado en una reorganización sutil o compleja. Además, la FISH de metafase puede detectar algunos de los reordenamientos específicos que se observan en ciertos tipos de cáncer. El número de síndromes de microdeleción diagnosticados por FISH está aumentando con rapidez. La sensibilidad de estos ensayos es en todos los casos mejor que la de la citogenética de rutina, pero depende del síndrome en concreto. En algunos, la sonda es específica para el gen defectuoso, como en el Síndrome de Williams, donde el 96% de los pacientes con diagnóstico confirmado poseen una deleción en el gen de la elastina. En otros síndromes como el de Prader-Willi/Angelman, la etiología es heterogénea y las microdeleciones sólo existen en una parte de los casos (60%).
Síndromes de microdeleción actualmente diagnosticables mediante FISH
FISH de metafaseLa FISH puede usarse sobre células en metafase para detectar microdeleciones específicas más allá de la capacidad de resolución de la citogenética de rutina, o para identificar material extra de origen desconocido. Puede también ser de ayuda en casos donde es difícil determinar mediante la citogenética de rutina si un cromosoma tiene una deleción simple o si está implicado en una reorganización sutil o compleja. Además, la FISH de metafase puede detectar algunos de los reordenamientos específicos que se observan en ciertos tipos de cáncer. El número de síndromes de microdeleción diagnosticados por FISH está aumentando con rapidez. La sensibilidad de estos ensayos es en todos los casos mejor que la de la citogenética de rutina, pero depende del síndrome en concreto. En algunos, la sonda es específica para el gen defectuoso, como en el Síndrome de Williams, donde el 96% de los pacientes con diagnóstico confirmado poseen una deleción en el gen de la elastina. En otros síndromes como el de Prader-Willi/Angelman, la etiología es heterogénea y las microdeleciones sólo existen en una parte de los casos (60%).
Síndromes de microdeleción actualmente diagnosticables mediante FISH
- Síndrome del maullido (cri-du-chat)
- Síndrome de Kallman
- Síndrome de Miller-Dieker
- Síndrome de Williams Síndrome de Smith-Magenis
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn Deficiencia de esteroide-sulfatasa
- Síndrome de Prader-Willi/Angelman
- Síndrome DiGeorge/Velo-Cardio-Facial/CATCH 22/Shprintzen
¿Cómo obtenemos los cromosomas?
Es importante la obtención de las placas metafásica para la futura confección del cariotipo, pero ¿Cómo las obtenemos?
Cuando utilizamos FISH
El HER2 (receptor 2 de factor de crecimiento epidérmico humano) es un gen que puede influir en el desarrollo del cáncer de mama. Tu informe patológico debe incluir información sobre el estado del HER2, el cual te informa si el HER2 influye en la formación del cáncer.
El gen HER2 produce las proteínas HER2. Las proteínas HER2 son receptores en las células mamarias. Normalmente, los receptores HER2 ayudan a controlar la manera en que una célula mamaria sana crece, se divide y se repara a sí misma. Pero en el 25% de los casos de cáncer de mama, el gen HER2 no funciona correctamente y hace muchas copias de sí mismo (esto se conoce como amplificación del gen HER2). Todos estos genes HER2 extra les indican a las células mamarias que produzcan demasiados receptores HER2 (sobreexpresión de la proteína HER2). Esto hace que las células mamarias crezcan y se dividan de manera incontrolable.
Los casos de cáncer de mama con amplificación del gen HER2 o sobreexpresión de la proteína HER2 se denominan HER2 positivos en el informe patológico. Los casos de cáncer de mama de receptores HER2 positivos tienden a crecer más rápido y es más probable que se extiendan y se vuelvan a formar, en comparación con los casos de cáncer de mama HER2 negativos. Pero existen medicamentos específicos para los casos de cáncer de mama de receptores HER2 positivos.
El análisis por hibridación fluorescente in situ indica si hay demasiadas copias del gen HER2 en las células cancerígenas. Los resultados del análisis por FISH pueden ser positivos (amplificación del gen HER2) o negativos (sin amplificación del gen HER2).
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